摘要：11月17日， “小胖威利关爱日”多学科义诊在山东省立医院举办，医院组成了包括小儿内分泌科、内分泌科、儿骨外科、口腔科、眼科、小儿心脏科、儿童保健科、睡眠医学中心、检验科、医学影像科、超声诊疗科、中心实验室、医务社工办、药剂科以及影像研究所...
11月17日， “小胖威利关爱日”多学科义诊在山东省立医院举办，医院组成了包括小儿内分泌科、内分泌科、儿骨外科、口腔科、眼科、小儿心脏科、儿童保健科、睡眠医学中心、检验科、医学影像科、超声诊疗科、中心实验室、医务社工办、药剂科以及影像研究所心脏超声等在内的15位专家团队，现场为46名小胖威利患儿及其兄弟姐妹进行多学科义诊。
据小儿内分泌科主任李桂梅介绍，Prader-Willi 综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），俗称“小胖威利”，是由于第15号染色体基因突变导致的罕见病，发病率为1/12000～15000，跟种族、地域、性别无关，发病机理尚不清楚。
这种综合征在每个阶段有不同的症状。新生儿及婴儿期肌张力低下，吸吮无力，喂养困难、哭声微弱、发育迟缓、性腺低下，伴有特殊的外观：前额窄凸、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂、小手小脚、男童隐睾。由于下丘脑功能失调，一般1～3岁后食欲旺盛无法控制食欲，有强烈的索食行为，体重快速增加，导致肥胖。6岁前发展迟缓，轻到中度智障，易暴怒、顽固、爱争辩、爱说谎。为了预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁，小胖威利综合征患者一辈子都需要在监管下生活。
国内小胖威利综合征患者预估超过十万人，然而目前统计在册、已确诊的患者仅有千余人。不同科室医生对小胖威利的认知程度不一，导致患者的确诊过程极其曲折困难，花费高昂。这一疾病患者在国内的误诊率高达95%以上，常常易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等。
《中国Prader-Wille综合征诊治专家共识(2015)》发布至今已经四年，但了解的群体仍然有限。“这种孩子可能会出现各种并发症，涉及到眼睛、牙齿、骨骼等多个部位，家长往往会去往眼科、牙科、骨科等科室就诊。”李桂梅介绍，目前小胖威利综合征被认为是小儿内分泌遗传代谢科室的治疗范畴，其他科室的医生对这一疾病的认知往往不够充分，从而导致误诊、漏诊。
对患者及时进行早期干预，加上从小开始使用生长激素治疗可以极大地改善患者的健康状况，提高生活质量。李桂梅介绍，患儿刚出生时是最佳的干预介入时期，通过甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)方法来进行检测，可以很快确诊，花费也少。如果不同科室的医生都能认知这一疾病，就可以达到早诊早治的状态。“这需要加大力度去科普和宣传，既要面对患者，也要面对医生。”李桂梅说。
目前，国内小胖威利患者不能被社会广泛理解和接纳，在治疗、就业、安养方面都面临着诸多问题。而患者的背后，还有一群持续消耗精力和财力，背负着巨大压力和艰辛的家长们。该病目前只能进行干预治疗，没有根治方法，家长需要长时间照看孩子。
三岁的可可已经开始暴饮暴食，体重飙升。为了控制孩子体重，可可妈妈不得不把家里的食物都藏起来，时时刻刻盯着孩子防止他“偷吃”，“现在开始会去抢吃的，自己去翻找食物。”可可妈妈说。体重的快速增长让可可的骨骼无法支撑，导致髋关节脱落，经常走着走着就会摔倒，家长的视线一秒钟也无法从孩子身上离开。长时间的劳累与压力让可可妈妈变得消瘦，面色蜡黄，甚至精神开始有些恍惚，“我现在有的时候反应会迟钝，也不太能记得事了。”可可妈妈只希望孩子能够好好长大，“我自己累些没有事的”。
义诊结束后，李桂梅主任与小儿骨科王延宙主任专门开辟健康讲座环节，详细讲述了小胖威利患儿骨骼肌肉疾病发现与治疗、日常病症与行为表现、最新治疗手段等知识，帮助家长解答了很多疑惑，也增加了患儿疾病管理的认识。
针对贫困患者家庭，医院将定期举办病友会小组活动，增加其社会支持网络，并共同携手推动小胖威利用药纳入医保，进一步减轻家庭负担。
（齐鲁晚报•齐鲁壹点记者 王小蒙）
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